Kistik fibrozis, kontrol altına alınmadığı takdirde çocuklar için en tehlikeli hastalıklardan biridir. Kistik fibrozis, yaşlıların ve bazı uzmanların semptomları nedeniyle bir çocuğu öptüğünüzde tuz tadı geliyorsa ciddi hastalığa yol açabileceğini belirttikleri genetik bir hastalıktır.
Kistik fibroz, mukus benzeri ter üreten hücreleri etkiler. Genellikle sulu ve kaygan olan bu sıvılar kistik fibrozda kalınlaşır. Bu sıvılar o kadar yoğundur ki, onları salgılayan kanalları ve organları tıkarlar. Bu durum zamanla organa önemli olumsuzluklar gösterebilir.
Kistik fibroz nedir? Kistik fibrozis, özellikle akciğer ve pankreas, ince bağırsak ve karaciğer olmak üzere kanalları, yolları bloke ederek ve üreme sıvılarını etkileyerek kendini gösterir. Genlerdeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal bir hastalıktır. Kistik fibroz, özellikle solunum ve sindirim sistemlerini etkileyen, yaşamı tehdit eden ve oldukça önemli bir hastalıktır. Kistik fibroz için kesin bir tedavi yoktur, ancak etkilenen sıvıları sulandırmak ve balgam çıkışını kolaylaştırmak ve artırmak için tedavi, ilaçlar ve uygun bir diyet yaşam kalitesini artırabilir ve uygun diyet önerilir.
Kalıtsal Hastalık
Kistik fibrozis genetik bir hastalıktır. Kuzey Avrupa ve Türkiye’de en sık görülen genetik hastalıktır. Ebeveynleri hastalığa hiç yakalanmamış olsalar bile hastalık genini potansiyel taşıyıcılar olarak çocuklarına geçirebilirler. Buna resesif kalıtım denir. Bu nedenle bebekleri tararken dikkatli olmanız önemle tavsiye edilir.
Kistik Fibrozis Belirtileri
Akciğerlerin hava yollarını ve alveollerini tıkayarak ve akciğerlerin içine ve dışına hava taşıyan hava yollarını tıkayarak solunum semptomlarına neden olur. Kistik fibrozlu kişilerin yaşamları boyunca akciğer enfeksiyonlarına yakalanma olasılığı çok daha yüksektir. Bu hastalarda hırıltı, nefes darlığı, inatçı balgam ve burun tıkanıklığı görülür.
Gastrointestinal durumlarda, pankreas tarafından salgılanan sindirim enzimleri ince bağırsağa ulaşamaz, bu nedenle yiyecekler tam olarak parçalanamaz, sindirilemez ve emilemez. Bunun sonucunda kötü kokulu ve yağlı dışkı, bebeklerde besinlerin emilim bozukluğuna bağlı büyüme ve gelişme geriliği, iştahsızlık, karın ağrısı ve şişkinliğe bağlı kabızlık görülür. Popo sarkması olarak adlandırılan rektum sarkması bazen şiddetli kabızlık nedeniyle görülür. Ayrıca bu hastalarda A, D, E, K vitaminleri ve mineral iyonları zayıf sindirildikleri için eksiktirler.
Bu hastaların parmaklarında çomak parmak vardır. Kistik fibrozda vücuttaki salgı hücreleri saldırıya uğrarken hücre içindeki bazı iyonlar hücreleri terk edemez ve bunun sonucunda hücrelerden su çıkamaz.Bu suyun eksikliğinden dolayı terimiz yoğun ve tuzlu olarak atılır.
Bu insanların ciltlerinde her zaman tuzlu bir tat vardır. Anne ve baba yeni doğan bebeğini öptüğünde tuzlu bir tat varsa kistik fibrozdan şüphelenilmeli ve doktora başvurulmalıdır.Steatore ve yüksek klor seviyeleri tanı için faydalı parametrelerdir.
Kistik Fibrozis Nasıl Tedavi Edilir?
Ülkemizde yenidoğan bebeklerde kistik fibrozis taraması uygulanmaktadır. Bu sayede bizlere erken teşhis ve tedavi imkânı sağlanmaktadır. Bu tarama testlerinde ITR olarak bilinen immun-reaktif tripsinojen düzeyine bakılır. Bu tarama testi bebekler içindir. Bebeğimizin doğum öncesi tedaviye ihtiyacı varsa, CVS ve Amniyosentez ile teşhis için sevk edilecektir. Yaşlılıkta tanı DNA analizi, epitel muayenesi, dışkıda yağ ölçümü, sindirim sistemi enzimlerinin ölçümü, terde klorür düzeyi, fizik muayene ve tıbbi öyküye dayanır. Tedavide kesin bir çözüm yoktur. Bu durumdaki hastanın hayatını kolaylaştırmak için mide-bağırsak ve solunum sistemi tedavileri uygulanmaktadır. Balgamı arttırmak, güçlü salgıları sulandırmak, egzersiz yapmak, doğru beslenmek ve ilaç almak için kullanılır. Bu hastaların fizik tedaviye de ihtiyaçları olduğu için fizik tedavi ve rehabilitasyon konusunda uzmanlara danışmalıdırlar.
Yorum yapabilmek için giriş yapmalısınız.
Çocuklarda Kistik Fibrozis Nedir? Yaygın semptomlar ve tedaviler nelerdir?
Yorum Yaz